NIPT Y S. DE NOONAN.
Hola a todas, futuras mamás, papás y familias increíbles que nos leéis. Hoy venimos a hablaros de un tema que, para muhas, puede generar preguntas y hasta alguna preocupación: "El Síndrome de Noonan". Si ya habéis oído hablar de él o, simplemente, la curiosidad os ha traído hasta aquí, ¡bienvenidas!
El Síndrome de Noonan es de esas condiciones que pueden tener un impacto importante en el desarrollo, y como logopedas, lo conocemos de cerca. Se manifiesta con características físicas particulares, y sí, a menudo implica desafíos en el lenguaje, la alimentación y el desarrollo general, donde la logopedia juega um papel crucial.
La pregunta del millón: ¿Podemos saberlo antes?
Durante mucho tiempo, de detección prenatal de este tipo de síndromes era compleja y a menudo requería pruebas invasivas que, aunque seguras, siempre conllevan un pequeño riesgo. Pero la ciencia, qe no para de sorprendernos, nos ha traído novedades ¡y son muy buenas!
Hoy en día, existen test no invasivos en sangre de la madre (los famosos NIPT) que pueden detectar el Síndrome de Noonan en el bebé. Esto es un notición, porque significa que con una simple extracción de sangre (¡no más pichazos al bebé en la barriga para esto!), podemos obtener información valiosísima.
¿Cómo funciona la magia?
Imaginad que vuestra sangre es una autopista por la que circula de todo, incluido un poquito del ADN del bebé que está creciendo dentro de vostras. Estos tests tan avanzados son capaces de "pescar" ese ADN fetal y analizarlo en busca de las mutaciones genéticas específicas que causan el Síndrome de Noonan (la mas común en el gen PTPN11, entre otras).
Es importante tener esto clarísimo: estos tests son una especie de "chivato" muy fiable. Si el resultado es positivo, significa que hay un riesgo elevado de que el bebé tenga el síndrome. Pero no es un diagnóstico definitivo. Para confirmarlo al 100%, vuestro médico os recomendará una prueba más específica, como una amniocentesis.
¿Y esto se hace en España? ¡Por supuesto que sí!
No tenéis que ir a buscarlo fuera. Aquí en Espeaña, varios laboratorios y clínicas de referencia ya ofrecen estos NIPT ampliados que incluyen la detección del Síndrome de Noonan. Podemos nombrar algunos laboratorios que están a la vanguardia en este tipo de pruebas:
- Igenomix: Ofrecen el test "Zenit by Nace" que, además de anomalías cromosómicas, estudia 112 enfermedades monogénicas de carácter patogénico. Tienen presencia en España.
- SYNLAB: Ofrecen el "neoBona GenomeWide" y otros NIPT que pueden incluir paneles ampliados.
- Eurofins Megalab (a través de GeneSafe® Complete + Everli Plus): Mencionan la detección de 44 enfermedades monogénicas de carácter dominante, y el síndrome de Noonan es una de ellas.
- Quirónsalud: Ofrecen NIPT y mencionan su utilidad en casos con antecedentes familiares de patologías congénitas o anomalías detectadas en ecografías.
- ADN Institut: Ofrecen el "Test Síndrome de Noonan" que incluye el análisis del gen PTPN11 y, en caso de negatividad, otros genes asociados.
- NIMGenetics: Ofrecen el "NIMSeq® NOONAN PRENATAL", un estudio específico para el síndrome de Noonan
¿Cómo acceder a ello? Siempre, siempre, lo primero es hablar con vuestro ginecónolo o genetista. Esllos son quienes mejor os pueden asesorar, evaluar vuestro caso (si hay antecedentes familiares o algo en las ecografías que llame la atención) y deciros si este test es el adecuado para vosotras. Una vez decidido, es tan sencillo como una extracción de sangre.
¿Por qué es tan importante esta detección temprana?
Para nosotras, desde la logopedia, y para toda la familia, saberlo antes es un regalo. Permite:
- Prepararse y planificar: Podéis informaros, buscar apoyo y, sí, empezar a pensar en cómo acompañar a vuestro bebé desde el principio.
- Intervención temprana: Conocer el diagnóstico antes de nacer o al poco tiempo permite iniciar la estimulación y las terapias logopédicas (y de otras especialidades) mucho antes. Y ya sabéis lo que decimos: cuanto antes empecemos, mejores resultados obtendremos.
Así que, futuras mamás y papás, la ciencia avanza y nos da herramientas cada vez más potentes para vivir el embarazo con más información y tranquilidad. Si tenéis dudas, preguntad. Si tenéis preocupaciones, no os las guardéis. Y si el Síndrome de Noonan os toca de cerca, sabed que la detección precoz es vuestra aliada.
¿Tenéis alguna experiencia que compartir sobre este tema?
¡Os leo en comentarios!
Verónica B.A.
Neurologopeda
Nº Colegiado: 45/0818
