En Inclúyete Logopedia sabemos que la vida con Síndrome de Noonan no es un camino de rosas, ni para los peques ni para sus familias. Los desafíos son muchos, desde ese habla que a veces se resiste (y que nosotros intentamos desenredar), hasta esas movidas del corazón que dan más de un susto. Por eso, cuando algo bueno aparece en el horizonte médico, ¡nos ponemos a gritarlo a los cuatro vientos! Y hoy toca hablar del Trametinib. ¿Te suena a chino? Tranqui, te lo explico como me lo explicaría a mí misma.

El Síndrome de Noonan es como un lío de cables genéticos donde una señal del cuerpo, la vía RAS7MAPK, se ha vuelto un poco loca. Esta vía es vital para que las células crezcan y se desarrollen bien. Cuando se desmadra, aparecen esos rasgos faciales tan característicos, esa estatura que no termina de estirar y, lo que más nos preocupa, ¡esos problemas cardíacos, especialmente la famosa miocardiopatía hipertrófica (MCH)!

¿Trametinib? ¿Y eso qué es lo que es?

Pues mira, el Trametinib es un medicamento de esos que les gusta meterse en el ajo y arreglar el cotarro desde dentro. Es un "inhibidor de la MEK", una pieza clave en ese lío de la vía RAS/MAPK que te contaba antes.

Aunque su trabajo principal es en movidas de cáncer (sí, has leído bien), su capacidad para poner orden en esa vía descontrolada lo ha convertido en el niño mimado para el Síndrome de Noonan. ¿Mola, eh?

¡Los bombazos del Trametinib!

Los estudios, aunque aún son pequeñitos, y la experiencia de los médicos ya nos están chivando cosas que dan subidón, sobre todo en los casos más peliagudos:

• ¡Un corazón de campeón! (o casi): Este es el pelotazo gordo. La MCH es un rollo de los grandes para los bebés y niños con Síndrome de Noonan. Pues el Trametinib, ¡tachán!, ha demostrado que puede reducir el engrosamiento de ese músculo rebelde y mejorar cómo bombea la sangre. Esto puede significar que, en muchos casos, no haya que meter bisturí ni pensar en trasplantes. ¡Imagínate el alivio!
• Adiós a los líquidos chungos: Algunos peques tienen un rollo con el sistema linfático, que se les acumulan líquidos donde no deben (quilotorax, linfedema..., nombres que asustan, ¿verdad?). Pues se ha visto que el Trametinib puede poner fin a estas movidas, ¡y eso es un puntazo para su calidad de vida!
• ¿Crecimiento extra? Bueno, esto está aún en el horno, pero algunos dicen que podría dar un empujón al crecimiento. ¡Estaremos atentas!
• A por la raíz del problema: Lo guay de este medicamento es que no va a parchear los síntomas, ¡va directo a la causa! Eso es como si en vez de limpiar lo que cae al suelo, arreglaras el gripo que gotea. ¡Más efectivo, ¿no?!

¡Pero ojo! Que no todo es color de rosa: los efectos secundarios

A ver, no nos engañemos. El Trametinib es un peso pesado, y como tal, tiene su letra pequeña y sus efectos secundarios.  Y como se usa en cáncer, pues hay que andar con mil ojos. ¡Ni se te ocurra ir por libre!

Algunos de los "peros" más comunes son:

• Piel chunga: Pueden salir sarpullidos, sequedad, picor..., como si tuviera la piel de serpiente.
• Barriga y compañía: Diarrea, náuseas, vómitos..., el pack completo para pasar un día regular.
• Ojos que no ven...: Puede haber cambios en la vista. ¡A avisar al médico al mínimo parpadeo raro!
• La tensión por las nubes: Ojo con la presión arterial.
• Cansancio del bueno: Fatiga que te deja K.O.

Por todo esto, si un peque empieza con Trametinib, se le va a supervisar con lupa. Médicos, pruebas y más pruebas para que todo esté bajo control.

Un futuro con un poco más de chispa

El Trametinib, aunque aún no está en el cartel de "aprobado para el Síndrome de Noonan", es una esperanza que brilla fuerte para mejorar la vida de estos peques, sobre todo si tienen problemas serios de corazón o linfáticos. Al meterse con esa vía RAS/MAPK, ofrece un tratamiento más "al grano".

En Inclúyete Logopedia, seguiremos conl a lupa puesta en estos avances. Porque, ¿sabes qué? Un niño más sano, es un niño con más ganas y más capacidad para expresarse, para jugar, para crecer. ¡Y eso es lo que nos mueve!

Si tienes un peque con Síndrome de Noonan, ¡habla con sus médicos! Pregunta, infórmate. Porque la información es poder, y el apoyo, ¡el mejor abrazo!

Verónica B.A.

Neurologopeda 

Nº Colegiado: 45/0818